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產(chǎn)品名稱:苯丙氨酸PKU新篩試劑盒

產(chǎn)品型號:

更新時間:2025-03-27

產(chǎn)品報價:

產(chǎn)品特點:苯丙氨酸PKU新篩試劑盒可用于體外定量檢測,僅供新生兒PKU尿癥的篩查,德國進口 試劑盒科潤達生物國內(nèi)代理

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苯丙氨酸PKU新篩試劑盒的詳細資料:

苯丙氨酸PKU新篩試劑盒

英文名稱Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay
產(chǎn)品貨號800 15
產(chǎn)品規(guī)格480T、2400T
檢測樣本足跟血
適應(yīng)物種
預(yù)期用途可用于體外定量檢測
產(chǎn)品品牌德國IBL
供應(yīng)商家深圳市科潤達生物工程有限公司



PKU尿癥新生兒篩查試劑產(chǎn)品規(guī)格
480T、2400T

PKU新生兒篩查試劑預(yù)期用途

苯丙氨酸PKU新篩試劑盒可用于體外定量檢測。僅供新生兒PKU尿癥的篩查。

苯丙氨酸PKU新篩試劑盒

苯丙同酮尿癥(PKU),是一種最常見的氨基酸代謝遺傳病,是一種常染色體隱性遺傳病,在人群中的發(fā)病率為1/2,6001/25,000。

發(fā)病的主要原因(9099%病例)是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體,由于苯丙氨酸這個代謝的阻斷,因而通過旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙同酮酸和乙酸鹽,通過腎臟排泄。

    該疾病由于在出生后第一周,病人代謝抑制就表現(xiàn)出來。因為蛋白質(zhì)代謝的改變引起大腦神經(jīng)纖維異常的髓鞘形成對疾病的發(fā)展起主要作用。苯丙同尿癥的其它表現(xiàn)有真皮(和附屬物)色素沉著的缺乏。是因為黑色素形成的紊亂,因而引起皮膚病。

在新生兒中對苯丙同尿癥的診斷是重要的,因為可通過低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗,應(yīng)在出生后25天進行,假如為陽性,應(yīng)通過檢測染色體特異的突變來進行確證試驗。

為了檢驗苯丙同尿癥病人發(fā)展了許多篩查試驗,最早的試驗是由GUTHRIE 發(fā)明命名的,以枯草桿菌的生長習(xí)性來檢測,枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長。因為該方法的許多缺陷被其它的一些試驗替代,這些實驗是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學(xué)反應(yīng),利用熒光或顯色底物,進行測定。


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苯丙氨酸PKU新篩試劑盒

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